Il tumore alle ossa rappresenta una patologia grave e complessa, che origina dalla trasformazione maligna di cellule ossee.
Nonostante la sua relativa rarità , la conoscenza dei primi sintomi può fare la differenza nella diagnosi precoce e nell’efficacia delle terapie.
L’osso non è un tessuto inerte, ma un sistema dinamico formato da cellule vive come osteoblasti, che costruiscono la matrice ossea, e osteoclasti, che ne regolano il riassorbimento. Questa matrice conferisce resistenza e forma alle ossa, che supportano i muscoli, proteggono organi vitali quali cervello, cuore e polmoni, e ospitano il midollo osseo, responsabile della produzione di cellule del sangue.
Tumore alle ossa: caratteristiche e sintomi iniziali(www.valtellinamobile.it)
Il tumore primario dell’osso è una neoplasia rara: in Italia si registrano circa 350 nuovi casi ogni anno, con un’incidenza superiore nei giovani tra i 10 e i 20 anni per forme come l’osteosarcoma, mentre negli adulti prevalgono il condrosarcoma e il sarcoma di Ewing. A differenza dei tumori primari, le metastasi ossee sono più frequenti e derivano da tumori di altri organi, come polmone, mammella e prostata.
I sintomi iniziali spesso sono sottovalutati, ma il primo segnale importante è un dolore osseo persistente, che può manifestarsi anche di notte o peggiorare con l’attività fisica. Questo dolore può essere accompagnato da gonfiore localizzato e da una graduale limitazione dei movimenti articolari. In alcuni casi si osserva la comparsa di una tumefazione visibile o una frattura patologica, dovuta all’indebolimento dell’osso da parte del tumore.
Osteosarcoma: il tumore osseo più comune nei giovani
L’osteosarcoma è la forma istologica più diffusa di sarcoma osseo e colpisce prevalentemente adolescenti e giovani adulti. Questa neoplasia origina dagli osteoblasti e cresce rapidamente, spesso localizzandosi nelle metafisi delle ossa lunghe, in particolare attorno al ginocchio (femore e tibia) e all’omero prossimale.
Dal punto di vista clinico, il dolore intenso e la tumefazione sono segni tipici. L’osteosarcoma può manifestarsi sia come una forma centrale, con distruzione ossea visibile radiograficamente, sia come una forma periferica, meno aggressiva, che cresce al di fuori del periostio. La diagnosi si basa su esami di laboratorio, radiografie, risonanza magnetica e biopsia ossea, fondamentale per confermare la natura maligna.
Il trattamento prevede una combinazione di chirurgia conservativa e chemioterapia neoadiuvante (prima dell’intervento) e adiuvante (dopo l’intervento), con l’obiettivo di rimuovere il tumore e prevenire le recidive. La chirurgia mira a preservare quanto più possibile l’arto, spesso con l’ausilio di protesi personalizzate, anche grazie all’innovazione della stampa 3D. La ricerca attuale è focalizzata su terapie mirate e immunoterapie per migliorare la risposta e ridurre gli effetti collaterali.
Sarcoma di Ewing: tumore osseo dell’età pediatrica e adolescenziale(www.valtellinamobile.it)
Il sarcoma di Ewing, descritto per la prima volta all’inizio del XX secolo, è una neoplasia maligna che colpisce soprattutto bambini e adolescenti, con un’incidenza maggiore nei maschi. La sua origine è sia ossea che nei tessuti molli adiacenti, con localizzazioni frequenti in tibia, femore, bacino e costole.
Dal punto di vista genetico è caratterizzato da traslocazioni cromosomiche specifiche, in particolare la fusione tra i geni EWSR1 e FLI1, che comporta una crescita cellulare aberrante. La diagnosi si basa su biopsia con analisi molecolari e immunoistochimica, affiancate da esami strumentali come risonanza magnetica, TC e PET per valutare estensione e metastasi.
I sintomi iniziali includono dolore localizzato e tumefazione, talvolta associati a febbre e stanchezza. La presenza di metastasi al momento della diagnosi è un fattore prognostico sfavorevole.
Il trattamento è multimodale: si avvale di chemioterapia di induzione, chirurgia conservativa o amputativa in base alla sede e dimensione della neoplasia, e radioterapia, soprattutto in casi non operabili o per lesioni metastatiche. La chemioterapia può durare fino a 10-12 mesi, con farmaci come adriamicina, ifosfamide, e etoposide. Nei casi di recidiva o malattia resistente sono in studio nuove terapie biologiche e protocolli clinici innovativi.
Importanza della diagnosi precoce e del percorso terapeutico
La diagnosi tempestiva è essenziale per migliorare la prognosi nei tumori ossei. Il dolore osseo persistente, soprattutto nei giovani, non va mai trascurato: una valutazione medica accurata con esami radiologici e, se necessario, biopsia, è fondamentale per escludere o confermare la presenza di un tumore.
Gli avanzamenti nella chirurgia conservativa, nelle chemioterapie personalizzate e nelle terapie innovative stanno aumentando le possibilità di cura e la qualità di vita dei pazienti. È importante che la gestione sia affidata a centri specializzati in oncologia ortopedica e pediatrica, dove si può garantire un approccio multidisciplinare e aggiornato.
